ナルコレプシーとは？日中の耐えがたい眠気と睡眠発作の特徴をわかりやすく解説

ナルコレプシーは、日中に耐えがたい眠気と突然の睡眠発作が繰り返し起こる慢性の神経疾患です。

十分な睡眠をとっているにもかかわらず、日中に強烈な眠気に襲われ、会議中、運転中、食事中など場所や状況に関係なく突然眠り込んでしまいます。

情動脱力発作(カタプレキシー)という、笑う、怒る、驚くなどの強い感情で突然全身または一部の筋肉の力が抜ける症状を伴うこともあります。

10代から20代で発症することが多く、適切な診断と治療を受けないまま長年苦しむ人も少なくありません。

居眠り運転や事故のリスク、学業や仕事への影響、周囲からの誤解など、生活の質を大きく損なう病気ですが、適切な治療により症状をコントロールし、充実した生活を送ることができます。

この記事ではナルコレプシーの症状、原因、診断、治療法について詳しく解説します。

ナルコレプシーとは

定義

ナルコレプシーは、日中に制御できない強い眠気と突然の睡眠発作を主症状とする慢性の睡眠障害です。脳の覚醒を維持する機能が障害されることで起こります。

有病率

日本では人口の約0.16から0.18パーセント、つまり約600人に1人が罹患していると推定されます。決して珍しい病気ではありませんが、診断までに時間がかかることが多いです。

発症年齢

10代から20代での発症が最も多いです。二つのピークがあり、15歳前後と35歳前後です。小児期や中年期以降に発症することもあります。

性差

男女差はほとんどありません。

慢性疾患

ナルコレプシーは慢性疾患であり、現在のところ完治する治療法はありません。しかし適切な治療により症状をコントロールし、日常生活を送ることができます。

ナルコレプシーの症状

ナルコレプシーには特徴的な4つの主要症状があります。すべての症状が揃うわけではなく、人により症状の組み合わせや程度は異なります。

1. 日中の過度の眠気と睡眠発作(必須症状)

日中の強烈な眠気
十分な夜間睡眠をとっているにもかかわらず、日中に耐えがたい眠気に襲われます。普通の眠気とは質が異なり、抵抗できないほど強力です。

睡眠発作
突然眠り込んでしまいます。場所や状況に関係なく起こります。会議中、授業中、会話中、食事中、運転中など。短時間(数分から15分程度)で目覚めることが多く、目覚めた直後は一時的にスッキリします。

居眠りの特徴
健康な人の居眠りは単調な状況で起こりますが、ナルコレプシーでは活動中や刺激的な状況でも眠り込みます。

頻度
毎日、または週に複数回起こります。少なくとも3ヶ月間続きます。

2. 情動脱力発作(カタプレキシー)

定義
笑う、怒る、驚く、興奮するなどの強い感情が引き金となって、突然全身または体の一部の筋肉の力が抜ける発作です。ナルコレプシーに特徴的な症状です。

発作の特徴

• 意識は保たれている(気を失うわけではない)
• 数秒から2分程度続く
• 発作後はすぐに回復
• 感情の高ぶりが引き金(特に笑い、喜び)
• 予兆なく突然起こる

症状の程度

• 軽度: 顔の筋肉が緩む(口が開く、まぶたが下がる)、呂律が回らない、首がガクンとなる、膝の力が抜ける
• 重度: 全身の力が抜けて倒れこむ、崩れ落ちる

頻度
人により大きく異なります。1日に数回から、月に数回、または年に数回。

ナルコレプシーのタイプ分類
カタプレキシーの有無によりナルコレプシーは2つのタイプに分類されます。

• タイプ1(ナルコレプシー・カタプレキシー症候群): カタプレキシーを伴う
• タイプ2: カタプレキシーを伴わない

タイプ1の方が診断は比較的容易ですが、タイプ2も決して少なくありません。

3. 入眠時幻覚

定義
寝入りばなに生々しい幻覚を体験します。視覚的、聴覚的、触覚的、または複合的な幻覚です。

特徴

• 非常にリアルで恐怖を感じることが多い
• 人が部屋にいる、何かが迫ってくる、声が聞こえる、体を触られる感覚など
• 夢と現実の区別がつかない
• 数秒から数分続く
• 寝入りばなに起こる(入眠時幻覚)。目覚めるときに起こることもある(出現時幻覚)

頻度
ナルコレプシー患者の約30から40パーセントに見られます。

4. 睡眠麻痺(金縛り)

定義
入眠時または覚醒時に、意識はあるのに体が動かせない状態です。一般に「金縛り」と呼ばれる現象です。

特徴

• 意識ははっきりしている
• 体を動かそうとしても動かない
• 呼吸や眼球運動はできる
• 数秒から数分続く
• 恐怖を感じる
• 入眠時幻覚と同時に起こることもあり、より恐怖が強まる

頻度
ナルコレプシー患者の約25から50パーセントに見られます。健康な人でも疲労時などに起こることがありますが、ナルコレプシーでは頻繁に起こります。

その他の症状

夜間睡眠の断片化
夜間の睡眠が浅く、頻繁に目が覚めます。熟睡感がありません。逆説的ですが、日中は眠いのに夜はぐっすり眠れません。

自動症
眠気が強いときに、意識がもうろうとした状態で行動を続けること。後で覚えていない。例えば、授業のノートを取り続けているが内容は支離滅裂、運転していて気づいたら知らない場所にいたなど。非常に危険です。

肥満
ナルコレプシー患者は肥満になりやすい傾向があります。覚醒維持に関わるオレキシンの欠乏が代謝にも影響するためと考えられています。

うつ症状
病気による生活の質の低下、周囲の無理解などによりうつ状態になることがあります。

ナルコレプシーの原因

オレキシン(ヒポクレチン)の欠乏

タイプ1ナルコレプシーの主原因
脳内の神経伝達物質オレキシン(別名ヒポクレチン)を産生する神経細胞が失われることが主な原因です。

オレキシンの役割
オレキシンは覚醒を維持する重要な物質です。食欲調節にも関与します。

神経細胞の喪失
視床下部外側野にあるオレキシン産生神経細胞が選択的に失われます。なぜ失われるのかは完全には解明されていませんが、自己免疫機序が関与すると考えられています。

自己免疫機序

自己免疫による神経細胞の破壊
自分の免疫系がオレキシン産生神経細胞を攻撃し破壊すると考えられています。

HLA遺伝子との関連
ナルコレプシー・カタプレキシー症候群(タイプ1)の患者の約95パーセント以上がHLA-DQB1*06:02という特定の遺伝子型を持っています。これは免疫系に関わる遺伝子です。

ただし遺伝子だけでは発症しない
HLA-DQB1*06:02を持つ人の多くはナルコレプシーを発症しません。日本人の約12パーセントがこの遺伝子型を持っていますが、ナルコレプシーの有病率は0.16パーセント程度です。遺伝的素因に何らかの環境要因が加わって発症すると考えられています。

環境要因(推定)

感染症
特定の感染症(インフルエンザ、A群溶血性連鎖球菌感染症など)が引き金になる可能性が指摘されています。分子相同性(病原体と自己の神経細胞が似ている)により免疫系が誤って自己を攻撃する可能性。

ワクチン
一部のH1N1インフルエンザワクチン(特にヨーロッパで使用されたパンデムリックス)との関連が報告されましたが、現在日本で使用されているワクチンとの明確な関連は示されていません。

ストレス
発症や症状の悪化に関与する可能性。

頭部外傷
脳への物理的損傷が関与する可能性。

タイプ2ナルコレプシーの原因

タイプ2(カタプレキシーを伴わない)の原因は不明な点が多いです。オレキシンの欠乏はタイプ1ほど顕著ではありません。

遺伝

一親等にナルコレプシー患者がいる場合、発症リスクは一般人口の10から40倍になります。しかし多くの患者には家族歴がありません。遺伝的素因と環境要因の相互作用と考えられています。

ナルコレプシーの診断

ナルコレプシーの診断は専門的な検査が必要で、睡眠専門医による診断が推奨されます。

診断基準(ICSD-3)

A. 日中の抗しがたい眠気または睡眠発作が少なくとも3ヶ月間、ほぼ毎日存在する

B. 以下の1つまたは両方が存在する

1. カタプレキシーがあり、かつ平均睡眠潜時が8分以下、睡眠開始時REM期(SOREMP)が2回以上(夜間睡眠ポリグラフ検査で1回を含む)
2. 髄液オレキシン濃度が110 pg/mL以下、または正常対照の平均値の3分の1以下

C. 他の睡眠障害、精神疾患、薬物、身体疾患ではうまく説明されない

診断のプロセス

1. 問診
詳細な症状の聴取。いつから、どのような症状か、頻度、きっかけ、日常生活への影響。睡眠習慣、家族歴、既往歴。

2. 睡眠日誌
2週間程度、毎日の睡眠パターンを記録。就寝時刻、起床時刻、昼寝、眠気の程度など。

3. エプワース眠気尺度(ESS)
日中の眠気の程度を評価する質問票。8つの状況での眠気を0から3で評価。合計11点以上で日中の過度の眠気あり。

4. 終夜睡眠ポリグラフ検査(PSG)
一晩入院または自宅で睡眠を詳細に記録。脳波、眼球運動、筋電図、呼吸、心電図、酸素飽和度などを測定。他の睡眠障害(睡眠時無呼吸症候群など)を除外。夜間睡眠中のSOREMP(入眠後15分以内にレム睡眠が出現)を確認。

5. 反復睡眠潜時検査(MSLT)
ナルコレプシー診断に最も重要な検査。PSGの翌日、日中に2時間おきに5回の昼寝の機会を設ける。各回で寝つくまでの時間(睡眠潜時)とレム睡眠の出現を記録。

判定基準

• 平均睡眠潜時が8分以下: 病的な眠気
• 5回中2回以上でSOREMP(入眠後15分以内にレム睡眠)が出現: ナルコレプシーを強く示唆
• PSGで夜間に1回SOREMPがあれば、MSLTでの2回以上に含める

6. 髄液オレキシン測定(必須ではない)
腰椎穿刺により髄液を採取し、オレキシン濃度を測定。110 pg/mL以下ならナルコレプシー・タイプ1の診断確定。侵襲的検査のため、診断が困難な場合や研究目的で行われることが多い。

7. HLA遺伝子型検査(補助的)
HLA-DQB1*06:02の有無を調べる。陽性ならナルコレプシーの可能性が高まるが、陰性でもナルコレプシーは否定できない。

8. 他疾患の除外
睡眠時無呼吸症候群、周期性四肢運動障害、うつ病、甲状腺機能低下症など他の原因による眠気を除外。

診断の難しさ

発症から診断までの期間
平均10年以上かかることがあります。症状が徐々に現れる、他の病気と間違われる、専門医が少ないなどが理由です。

誤診されやすい疾患
うつ病、怠け、睡眠不足、てんかん、特発性過眠症など。

小児の診断
小児では症状が非典型的なことがあり(多動、注意欠如など)、診断がさらに困難です。

ナルコレプシーの治療

ナルコレプシーの根本的治療法は現在ありませんが、薬物療法と非薬物療法により症状をコントロールできます。

薬物療法

覚醒促進薬
日中の眠気を軽減します。

• モダフィニル(モディオダール): 第一選択薬。覚醒を促進。副作用が比較的少ない。1日100から300mg。
• メチルフェニデート(リタリン、コンサータ): 中枢神経刺激薬。強力だが依存のリスク。ナルコレプシーに対してはリタリンが保険適用。1日20から60mg。厳格な管理が必要。
• ペモリン(ベタナミン): 覚醒促進作用。副作用として肝機能障害に注意。定期的な血液検査が必要。

カタプレキシーに対する薬

• 三環系抗うつ薬(クロミプラミンなど): レム睡眠を抑制しカタプレキシーを軽減。副作用(口渇、便秘、眠気など)に注意。
• SSRI・SNRI(選択的セロトニン再取り込み阻害薬・セロトニン・ノルアドレナリン再取り込み阻害薬): カタプレキシーを軽減。
• オキシブ酸ナトリウム(キシレム、海外で使用): 夜間睡眠を改善し、日中の眠気とカタプレキシーの両方を改善。日本では未承認(2024年時点)。

夜間睡眠を改善する薬
睡眠薬を使用することもあります。夜間の睡眠を深くし、日中の眠気を軽減。

薬物療法の注意点

• 医師の指示通りに服用
• 自己判断で中断しない
• 副作用があれば医師に相談
• 定期的な受診と検査
• 薬の効果には個人差がある。最適な薬と用量を見つけるのに時間がかかることも

非薬物療法(生活指導)

薬物療法と同じくらい重要です。

規則正しい睡眠スケジュール
毎日同じ時間に寝て起きる。十分な夜間睡眠(7から8時間)を確保。睡眠不足は症状を悪化させる。

計画的な昼寝
日中に短時間(15から20分)の昼寝を計画的にとる。昼寝後は一時的に眠気が軽減される。午後の早い時間に1から2回。

カフェイン
適度なカフェイン摂取は眠気軽減に役立つ。ただし夕方以降は避ける(夜間睡眠への影響)。

アルコール・喫煙を避ける
アルコールは夜間睡眠の質を下げ、日中の眠気を悪化させる。喫煙も睡眠の質を悪化させる。

規則正しい食事
3食を規則正しく。炭水化物の過剰摂取は食後の眠気を強める可能性。

適度な運動
定期的な運動は覚醒度を高め、夜間睡眠の質を改善。ただし就寝直前は避ける。

ストレス管理
ストレスは症状を悪化させる。リラクゼーション、趣味、相談など。

危険な活動を避ける
運転、高所作業、機械操作など眠気により危険が生じる活動には注意。運転は医師と相談。長距離運転は避ける、こまめに休憩。

周囲の理解を得る
家族、職場、学校に病気について説明し、理解と協力を求める。

心理的サポート

カウンセリング
病気による心理的負担、社会的困難への対処。

患者会
同じ病気を持つ人との交流。情報交換、励まし合い。日本ナルコレプシー協会など。

家族教育
家族が病気を理解し、適切にサポートできるよう教育。

ナルコレプシーとの付き合い方

学校生活

学校への説明
担任、保健室、必要なら校長に病気を説明。診断書を提出。

配慮を求める
授業中の短時間の居眠りを許可してもらう、計画的な昼寝の時間を設ける、重要でない時間に昼寝、試験時間の延長、別室受験など。

いじめ対策
眠気や居眠りで誤解されいじめの対象になることも。学校と協力して対策。

進路選択
将来の職業選択では、眠気により危険が生じる職業(運転手、パイロット、外科医など)は避ける必要があるかもしれません。医師と相談。

職場

就職活動
病気を開示するかは難しい判断。開示する場合、適切な配慮を求められる。障害者雇用枠の利用も検討。

職場への説明
上司、人事、産業医に説明。診断書を提出。

配慮を求める
短時間の休憩・昼寝の許可、フレックスタイム、危険作業からの配置転換、重要な会議は午前中にするなど。

パフォーマンス
適切な治療と配慮があれば多くの患者が仕事を続けられます。

運転

運転のリスク
ナルコレプシー患者の居眠り運転のリスクは高いです。事故率が高い。

医師との相談
運転の可否は医師と相談。症状がコントロールされていれば可能なこともあるが、慎重な判断が必要。

運転時の注意

• 長距離運転を避ける
• こまめに休憩
• 眠気を感じたらすぐに安全な場所に停車
• 運転前に昼寝
• 同乗者に症状を説明しておく
• 症状が悪化している時期は運転しない

免許
日本では、てんかんなど一部の疾患は免許取得・更新時に申告義務がありますが、ナルコレプシーは現在のところ明確な規定はありません。しかし医師の判断で運転を控えるよう指導されることがあります。

妊娠・出産

妊娠前の相談
妊娠を希望する場合は事前に医師に相談。薬の調整が必要。

妊娠中の薬物療法
多くの薬は妊娠中使用できません。非薬物療法(昼寝、生活習慣)で対処。症状が悪化することもあれば軽減することも。

授乳
薬が母乳に移行する可能性。医師と相談。

産後
授乳、夜間の授乳で睡眠不足になり症状が悪化しやすい。家族のサポートが重要。

社会的支援

障害年金
症状が重く仕事や日常生活に著しい制限がある場合、障害年金が受給できることがあります。

精神障害者保健福祉手帳
ナルコレプシーは睡眠障害ですが、精神障害者保健福祉手帳の対象になることがあります。等級により様々な支援。

自立支援医療制度
通院医療費の自己負担が1割に軽減。

難病指定
ナルコレプシーは指定難病(※2024年時点では指定難病ではありません。確認が必要)ではありませんが、重症例では医療費助成が受けられる可能性について医師に相談。

よくある誤解

誤解1: 怠け者

事実
ナルコレプシーは脳の病気です。本人の意志や努力とは無関係。眠気に抵抗することは非常に困難です。

誤解2: 睡眠不足が原因

事実
十分な睡眠をとっていても症状が出ます。睡眠不足とは異なるメカニズム。

誤解3: 夜眠れない

事実
逆説的ですが、夜間睡眠は断片化し熟睡できないことが多いです。日中眠いから夜眠れるわけではありません。

誤解4: 治らない病気だから何もできない

事実
完治はしませんが、適切な治療により症状をコントロールし、学業、仕事、社会生活を送ることができます。

誤解5: 珍しい病気

事実
約600人に1人。決して珍しくありません。診断されていない人も多いと推定されます。

まとめ

ナルコレプシーは日中の耐えがたい眠気と突然の睡眠発作を主症状とする慢性の神経疾患です。情動脱力発作(カタプレキシー)、入眠時幻覚、睡眠麻痺などの症状を伴うこともあります。

10代から20代で発症することが多く、約600人に1人が罹患します。脳内の覚醒維持物質オレキシンの欠乏が主な原因で、自己免疫機序が関与すると考えられています。

診断には終夜睡眠ポリグラフ検査と反復睡眠潜時検査が必要です。平均睡眠潜時8分以下、2回以上のSOREMPがあればナルコレプシーと診断されます。カタプレキシーの有無によりタイプ1とタイプ2に分類されます。

治療は薬物療法(覚醒促進薬、カタプレキシーに対する薬)と非薬物療法(規則正しい睡眠、計画的な昼寝、生活習慣の改善)を組み合わせます。完治はしませんが、適切な治療により症状をコントロールできます。

学校や職場では病気を説明し、適切な配慮を求めることが重要です。運転には注意が必要で、医師と相談の上慎重に判断します。

ナルコレプシーは怠けではなく脳の病気です。周囲の理解とサポート、適切な治療により、患者は充実した生活を送ることができます。日中の強い眠気や突然の居眠りが続く場合は、睡眠専門医を受診してください。早期診断・早期治療が重要です。